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患者提问：

家族遗传耳聋听力下降到
家族遗传耳聋听力下降到

医生回答，只能参考：

遗传性聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋.既然如此,为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍,而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子?有的家族中可以有几个先天性聋的孩子,而有的家族中只有一个聋人呢?这种现象除了有的先天性聋的人并不是由遗传因素引起的外,还有一个重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂,只从一个家庭或一个家族分析往往不能看出其遗传规律.
<P>    人类遗传的物质基础是染色体,它存在于细胞核内,共有23对,其中22对称常染色体,1对与性别有关,称性染色体.这些染色体,一半来自父亲,一半来自母亲.也就是说,父母在向子女传递遗传信息时,首先把自己的染色体分成相等的两组,然后再两两随机组合传给下一代,这样,父母的一些特征就传给了子女.当然,这些特征有些是对下一代有利的,也有些是对下一代有害的.耳聋这种特征就是对子女有害的.下面我们就看看耳聋是如何遗传的.
<P>    一,常染色体显性遗传性聋
<P>    在两组染色体中,只要有一组有聋的成分,就会表现出耳聋.我们就可以看出一些规律.
<P>    1.父母双方有一方是聋人,他（她）们的子女出现耳聋的可能性为50％;如果父母均是聋人,则子女出现耳聋的可能性为75％.
<P>    2.耳聋子女的下一代仍可能是聋人,不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋
<P>    3.这种遗传性聋,没有性别差异.
<P>    二,常染色体隐性遗传性聋
<P>    这种遗传性聋的特点是:只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时,才表现耳聋.如果只有一组染色体有问题,并不出现耳聋,而成为携带者.同样通过示意图,可以找出一些规律.1如果父母双方不聋,但均为携带者,那么,其子女出现耳聋的可能性为25％,成为携带者的可能性为SO％,完全正常的可能性为25,.如果一方是聋人,另一方为正常人,则其子女均不出现耳聋,但均是携带者.如果双方均是聋人,则其子女出现耳聋的可能性为100％.
<P>    2.耳聋的子女如果同正常人结婚,其下一代不会出现耳聋,但均是携带者.不聋的子女的下一代是否会出现耳聋,则要看他（她）本人是否为携带者,同时还要着他（她）的配偶的情况,也就是说,不聋的子女的下一代,也可能会有聋儿产生.
<P>    3.这种耳聋没有性别差异.
<P>    三,伴性遗传性空
<P>    前面曾提到过,在人的 23对染色体中,有布对决定性别的染色体称为性染色体,如果致登因素位于这一对染色体L,当然也会向下传递,这种遗传性聋称伴性遗传性聋.这种耳聋的特点是,在一个家族中,耳聋的发生有明显的性别差异.在整个遗传性聋中,这种耳聋所占的比例较少,大约为1％左右.
<P>    四,多基因遗传性聋与染色体异常性聋
<P>    多基因造传性聋与环境因素造成的聋不易区分.链霉素中毒性聋具有明显的家族易感性,有人认为,这种家族易感性就属于多基因遗传.染色体异常性聋多件有智力和其他方面的发育障碍,在临床上易于发现,另外,这种耳聋可以通过化验检查发现.以上四种情况,前三种占道传性聋的绝大部分.
<P>    通过上述分析,我们也可以了解近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因,那就是由于男女双方有较近的血缘关系,出现相同特征染色体的可能性比非近亲结婚者大得多.有害染色体相组合的机率也高得多.据理论分析,表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多78倍.因此,应严格禁止近亲结婚,以确保优生优育.
<P>    五,在分析道传性聋时应注意的几个问题
<P>    1.遗传性聋并不一定都是先天性聋,有不少遗传性聋是后天发生的,有的甚至到中年才发玻
<P>    2.由于外显不全或基因修正,实际的遗传性聋患者可能会少于理论计算值c
<P>    3.并非所有的遗传性聋都能通过染色体检查而诊断,单基因遗传性聋和多基因遗传性聋的绝大部分,目前还不能通过染色体检查查出.
<P>    六,常见的遗传性聋及综合征
<P>    （一）出生时即已表现为聋的遗传性聋及综合征
<P>    1.内耳发育不全性聋;又可细分为四种类型
<P>    （1）内耳不发育性聋:属常染色体显性遗传.内耳完全不发育,往往伴有智力发育障碍和其他畸形.
<P>    （2）内耳发育不全性聋:为常染色体显性遗传.耳聋可以是单侧性的,也可以是双侧性的,其程度与畸形程度常不一致,听力损失可轻可重,大多数病人只有低频残余听力.
<P>    （3）蜗球囊发育不全性聋:属常染色体隐性遗传,是内耳发育不全中最常见的一种,病变轻者可有残余听力.由于本型骨迷路发育正常,教内耳CT有时查不到异常.
<P>    （4）蝎管发育不全性袭:遗传方式不明,高频听力损失严重,可有部分低频听力.
<P>    2.耳聋眼病白额发综合征:可能为常染色体员性遗传.病人主要特征是:双眼距增宽,鼻梁扁平,两侧眉毛向中线方向过度生长;眼球（虹膜）颜色异常,可以是单侧,也可以是双侧;前额部有白发;耳聋程度不定,可能是一侧聋,也可能是双侧聋.
<P>    3.由化病伴耳聋:为常染色体显性遗传,也有的圣隐性或伴性遗传.主要表现为白皮肤,白头发,白虹膜,耳聋是双侧性且呈重度聋.
<P>    4.色素过度沉着伴耳聋:可以是常染色体显性遗传,也可以是隐性或伴性遗传.皮肤色素沉着自儿童期就已开始,逐渐加重,至成年时为大面积甚至全身性改变,耳聋程度极重.
<P>    5.先天性聋一甲状腺肿综合征:系常染色体隐性遗传.出生时即存在耳聋,甲状腺肿多在青春期出现,是由于不正常碘代谢造成的,与缺碘有密切关系.
<P>    6.耳聋一心电图异常综合征:届常染色体隐性遗传.耳聋为双侧性深度感觉神经性聋,心电图有异常改变,可突然死亡.
<P>    7.指（趾）甲营养不良伴耳聋:为常染色体隐性遗传.病人常表现为重度高频缺失性聋,同时伴有指（趾）甲短孝营养不良,有时可有毛发,牙齿等缺损.
<P>    8.聋哑一视网膜色素变性综合征:届常染色体隐性遗传,也有显性或伴性遗传.耳聋为重度感觉神经性聋,视力逐渐下降,有失明的可能,有时还伴有嗅觉消失,失语,智能发育不全及前庭功能障碍.
<P>    9.染色体畸变性聋:常见于13三体型和18三体型,是染色体数量异常造成的,除耳聋外,尚有外耳,中耳及面部畸形.染色体检查可以确定.
<P>    （二）生后迟发性遗传性聋
<P>    1.家族性进行性感觉神经性聋:属常染色体显性遗传.患儿出生时听力正常,至10岁左右听力开始下降,且逐渐加重,最终可达全聋.
<P>    2.遗传性肾炎伴耳聋;属常染色体显性遗传.主要表现为血尿,肾功能减退和双侧对称性耳聋,耳聋常自10岁左右开始,以男性为重.
<P>    3.视网膜变性一糖尿病一耳聋综合征:属常染色体隐性遗传.视网膜变性自1岁即开始,耳聋在10岁左右出现,并逐渐加重,且伴有糖尿玻
<P>    4.变形性骨炎伴耳聋:属常染色体显性遗传.特征是颅骨,腿部长骨变形同时有耳聋,一般到中年开始发玻
<P>    5.耳硬化症;属带染色体显性遗传.青春期开始发病,主要表现为耳聋且逐渐加重,手术治疗效果尚佳.
<P>    6.酮酸尿症伴耳聋:属常染色体隐性遗传.患者表现为酮酸尿,智力发育不全,共济失调等,耳聋严重且进展快,5~6岁即可全聋.
<P>    （三）其他遗传性聋
<P>    家族性高脂蛋白血症伴耳聋（常染色体显性遗传）;
<P>    颌面骨发育不全综合征（常染色体显性遗传）;
<P>    顿面骨形成不一综合征（常染色体显性遗传）;
<P>    耳聋一保儒一色素性视网膜炎综合征（常染色体隐性遗传）;
<P>    非梅毒性角膜实质炎及耳蜗前度综合征（常染色体隐性遗传）;
<P>    脂肪软骨营养不良症（常染色体隐性遗传）;
<P>    耳聋进行性骨化性肌炎综合征（常染色体隐性遗传）;
<P>    家族性黑型白痴（常染色体隐性遗传）.</P>

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